Agosto Lilás: Atraso no diagnóstico e tratamento da AME compromete mobilidade de pacientes

O mês de agosto é marcado pela campanha de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), período em que entidades de representação de pacientes reforçam o alerta sobre os impactos da demora no diagnóstico e no início do tratamento no país. Segundo dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), o diagnóstico da AME tipo 1 é fechado, em média, aos cinco meses e cinco dias de vida, enquanto o intervalo médio entre a confirmação e a efetivação do tratamento chega a um ano e sete meses, prazo significativamente superior ao verificado em nações desenvolvidas.

O principal obstáculo apontado para a detecção precoce é a lentidão na implementação da Lei número 14.154 de 2021, que determina a ampliação da testagem pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Mais de cinco anos após a sanção da norma, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul executam a triagem ampliada de forma efetiva, enquanto Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul encontram-se em fase de implantação. O Ministério da Saúde fixou o ano de 2030 como prazo limite para a universalização do programa em território nacional, colocando a AME apenas na etapa final do cronograma.

Judicialização e contraste nos tratamentos

O Cadastro Nacional da AME evidencia a alta dependência do sistema judicial para a obtenção de fármacos e suporte adequado. Entre portadores dos tipos 1 e 2, 39% dos pacientes precisaram acionar a Justiça para garantir o início da terapia. O índice salta para 73,9% no caso da AME tipo 3, modalidade que ainda carece de incorporação definitiva e fornecimento regular pelo SUS.

A diferença prática entre a intervenção precoce e a tardia é ilustrada por relatos de famílias que enfrentam a condição. Enquanto crianças diagnosticadas tardiamente sofrem com perdas motoras severas e internações prolongadas, bebês que recebem o diagnóstico genético nos primeiros dias de vida e iniciam o tratamento rapidamente apresentam desenvolvimento motor preservado e independência funcional, mesmo diante do custo elevado de terapias de alta tecnologia disponíveis na rede pública, como a terapia gênica Zolgensma.

Perguntas Frequentes

Qual é a média de idade para o diagnóstico da AME tipo 1 no Brasil?

Os dados indicam que a descoberta da doença ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida do paciente.

Quais unidades da federação já executam o teste do pezinho ampliado?

Atualmente, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem completa prevista em lei.

Qual é o impacto da judicialização no acesso aos medicamentos?

Cerca de 39% dos pacientes com AME tipos 1 e 2 só conseguiram iniciar os tratamentos após recorrer ao Poder Judiciário.

Com informações de Alice Rodrigues