Dia Nacional da AME destaca urgência do diagnóstico precoce e avanços no tratamento da doença

O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado (8), coloca em evidência a necessidade de agilidade na detecção e no início das terapias para pacientes com a condição genética e degenerativa, que compromete diretamente os neurônios responsáveis pelos movimentos corporais.

Para Sérgio Fernando Nardini, escritor e criador do projeto Pai de Rodinhas, que convive com a doença desde a infância, mas só obteve o diagnóstico correto após os quarenta anos, a descoberta precoce funciona como um divisor de águas. “O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente”, destaca.

Importância do tempo e manifestações clínicas

A gravidade do fator temporal é enfatizada por especialistas na área médica. O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, explica que a perda de neurônios é contínua e irreversível na AME. “Cada segundo conta na atrofia muscular espinal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morreram, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos”, pontua.

A enfermidade pode se manifestar nos primeiros meses de vida ou surgir tardiamente na infância, adolescência e idade adulta. Em recém-nascidos, os sinais de alerta englobam dificuldades na sustentação da cabeça, na sucção durante as mamadas, na respiração e no alcance dos marcos motores. Já em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular costuma aparecer de forma progressiva, dificultando ações cotidianas como caminhar, correr ou subir escadas.

Avanços terapêuticos e combate ao preconceito

Embora os tratamentos modernos e as terapias de alta tecnologia tenham transformado o prognóstico da doença que atinge cerca de uma em cada oito mil pessoas, especialistas e defensores da causa lutam pela expansão da triagem neonatal no Sistema Único de Saúde (SUS) por meio da inclusão definitiva da AME no teste do pezinho.

Nardini aponta que, apesar dos desafios impostos pelo preconceito e pela falta de informação, o cenário atual é marcado por maior visibilidade e redes de apoio. Para as famílias que recebem o diagnóstico, ele sugere uma mudança de perspectiva focada no acolhimento e no desenvolvimento do potencial do paciente: “Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim: ‘O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?'”

Perguntas Frequentes

O que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

É uma doença genética e degenerativa que afeta diretamente os neurônios motores responsáveis pelos movimentos corporais.

Por que o diagnóstico precoce é considerado crucial por médicos e pacientes?

Porque os neurônios motores perdidos não podem ser recuperados, tornando o início rápido do tratamento fundamental para preservar as funções que ainda estão ativas.

Quais são os principais sinais da doença em bebês?

Em recém-nascidos, os sintomas incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e atingir os marcos normais do desenvolvimento motor.

Com informações de Patrícia Serrão – Repórter da Radioagência Nacional