O Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado neste 28 de fevereiro, joga luz sobre a realidade de cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com condições que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Com quase 8 mil patologias identificadas no mundo, o maior desafio continua sendo o tempo de diagnóstico: muitos pacientes enfrentam anos de exames inconclusivos e descrédito médico. Para mudar esse cenário, iniciativas que unem o acolhimento humanizado à alta tecnologia, como o sequenciamento genômico, estão reduzindo a “odisséia diagnóstica” e permitindo tratamentos mais eficazes pelo SUS.
Um dos marcos recentes nessa jornada é a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP). Fundada com o apoio do Padre Marlon Múcio — ele próprio um paciente “ultrarraro” com Deficiência do Transportador de Riboflavina —, a instituição filantrópica é a primeira do país focada exclusivamente no atendimento gratuito a esse público. O hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas de diversas regiões, oferecendo acompanhamento multidisciplinar que busca não apenas tratar a doença, mas acolher as famílias que chegam exaustas após passarem por inúmeros especialistas sem respostas.
Tecnologia genômica a serviço do SUS
Enquanto o acolhimento trata o lado humano, o projeto Genomas Raros ataca a barreira técnica. A iniciativa, uma parceria entre o Hospital Israelita Albert Einstein e o Ministério da Saúde via Proadi-SUS, utiliza o sequenciamento genético para identificar variações moleculares em pacientes da rede pública.
Impacto: Cerca de 10 mil pessoas já realizaram o exame, que mapeia o DNA em busca de mutações específicas.
Eficiência: O teste substitui dezenas de outros exames caros e invasivos, direcionando o paciente para terapias gênicas ou tratamentos específicos de forma precoce.
Soberania: O projeto ajuda a criar um banco de dados genéticos da população brasileira, que é altamente miscigenada e sub-representada em estudos internacionais realizados na Europa ou América do Norte.
Desafios e políticas públicas
Apesar dos avanços, a maioria das doenças raras tem origem genética e não possui cura, o que torna a manutenção da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, criada em 2014, fundamental. Especialistas reforçam que a equidade é a chave: não basta oferecer o mesmo atendimento para todos, é preciso garantir recursos especializados para quem tem necessidades únicas. O investimento em centros de referência e na viabilidade de testes genéticos de alto custo dentro do SUS é apontado como o caminho para garantir que “ser raro” não signifique ser invisível para o sistema de saúde.
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