A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara causada por uma alteração no cromossomo 15, geralmente pela perda de material genético herdado do pai. Essa falha afeta diretamente áreas do cérebro, especialmente o hipotálamo, região responsável por regular o apetite, o crescimento e o desenvolvimento físico e cognitivo.
A condição, que afeta cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos, tem como principais características:
- Hipotonia: Fraqueza muscular importante nos primeiros meses de vida, dificultando mamar, sentar e andar.
- Atraso no Desenvolvimento: Atraso motor e cognitivo, levando a uma deficiência intelectual.
- Fome Insaciável: Desregulação no centro de controle da saciedade, o que torna a obesidade um risco grave à saúde e longevidade.
O diagnóstico é feito por teste genético (metilação do DNA). No Acre, onde vive a criança Melinda Paulo Lima Machado, de 2 anos, que pesa 15 quilos, há uma estimativa de 24 pessoas com a síndrome.
O Papel Essencial do Hormônio do Crescimento (GH)
O tratamento da SPW, que não tem cura e exige cuidados constantes, é focado em melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida. O hormônio do crescimento (GH) é considerado o tratamento mais eficaz e está aprovado desde o ano 2000.
Segundo a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco, da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), o GH não visa apenas o aumento da altura.
“Quando a criança usa o hormônio de crescimento, atrasa menos os marcos do desenvolvimento porque melhora muito a hipotonia ou fraqueza muscular, e a questão cognitiva.”
Embora o SUS forneça o GH apenas para casos de deficiência comprovada, cerca de 80% das crianças com SPW também possuem essa deficiência, conseguindo acesso ao tratamento. É crucial notar que o hormônio não atua sobre a fome, que continua alterada. Por isso, o controle alimentar e a rotina regrada são fundamentais.
Tratamento Multidisciplinar e Qualidade de Vida
O cuidado com a SPW deve ser iniciado precocemente e mantido por toda a vida, exigindo o envolvimento de várias especialidades. As principais terapias são:
- Fisioterapia: Essencial para a hipotonia.
- Fonoterapia.
- Terapia Ocupacional.
- Acompanhamento Nutricional e Endocrinológico.
A médica Ruth Rocha Franco reforça que o estilo de vida é o principal fator para o prognóstico. A obesidade grave é a maior complicação, e metade dos pacientes com essa condição pode morrer antes dos 30 anos. Contudo, o diagnóstico precoce, o uso do GH e uma dieta rigorosa podem aumentar a expectativa de vida, que em outros países chega a cerca de 40 a 50 anos.
A história de Melinda ajuda a dar visibilidade à SPW e reforça a necessidade de acesso a diagnóstico genético e acompanhamento multiprofissional no país.
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